之前写过的一片博客【Human Genetics】Link analysis、GWAS

关于GWAS、连锁分析的部分都会写在这里

连锁不平衡

连锁不平衡(Linkage Disequilibrium,LD)是指分属两个或两个以上基因座的等位基因,其同时出现在一条染色体上的几率高于随机出现的频率。即①只要两个基因不是完全独立遗传,就会表现出某种程度的连锁。连锁不平衡可以发生在同一条染色体上的不同区域,也可以是不同染色体上的。

  • 一般来说研究会去除连锁不平衡
    • 过滤$r^2$大于某个值的位点

连锁不平衡以及连锁不平衡衰减

这两个内容不矛盾吗

1)物种类型LD存在的本质是两个位点的连锁遗传导致的相关性。但这种相关性理论上会随着世代的增加、重组次数的增加而不断下降。所以,那些繁殖力强、时代间隔短的物种(例如,昆虫),其LD衰减的速度是非常快的。例如在家蚕和野蚕群体中,LD系数下降到最大值的1/2仅仅需要46bp和7bp的距离[3]。

2)群体类型相同物种的不同群体,由于其遗传背景不同,LD衰减速度也存在很大的差异。驯化选择,会导致群体遗传多样性下降,位点间的相关性(连锁程度)加强。所以,通常驯化程度越高,选择强度越大的群体,LD衰减速度是最慢的。例如,栽培稻比野生稻通常更大的LD衰减距离。类似的,自然选择、遗传漂变导致的群体遗传多样性下降,也会减慢LD衰减的速度。

第一个指的是不同的物种,物种里面的。第二个是对于同个物种不同群体说的,一般我们都是讨论第二种情况,所以别被搞混了

1. 物种层面的连锁不平衡(LD)衰减

  • 连锁不平衡(LD)存在的本质是两个位点的连锁遗传导致的相关性。随着世代和重组次数的增加,这种相关性会不断下降。因此,繁殖力强、世代间隔短的物种(如昆虫)的LD衰减速度非常快。例如,在家蚕和野蚕群体中,LD系数下降到最大值的1/2仅需要46bp和7bp的距离。
    • 物种特性影响LD衰减速度: 高繁殖率和短世代时间意味着重组事件更频繁,导致LD迅速衰减。
    • 重组频率的作用: 更多的重组机会打破等位基因之间的连锁,使得它们更快地独立遗传。

2. 群体层面的连锁不平衡(LD)衰减

  • 相同物种的不同群体,由于遗传背景不同,LD衰减速度也存在较大差异。驯化选择会导致群体遗传多样性下降,位点间的相关性(连锁程度)加强。因此,通常驯化程度越高、选择强度越大的群体,LD衰减速度越慢。例如,栽培稻比野生稻的LD衰减距离更大。类似地,自然选择和遗传漂变导致的群体遗传多样性下降,也会减慢LD衰减速度。
    • 群体特性影响LD衰减速度: 驯化、选择和遗传漂变等因素减少了群体的遗传多样性,减少了有效重组次数,从而减缓了LD衰减。
    • 遗传多样性与LD的关系: 遗传多样性越低,等位基因之间的独立性越差,LD保持时间越长。

为何两者不矛盾
1.层次不同:

  • 物种层面: 涉及整个物种的整体遗传特性,如繁殖率、世代时间和整体重组频率。
  • 群体层面: 聚焦于同一物种内部不同群体的特定遗传背景和演化历史。
  1. 影响因素的不同:
  • 物种特性: 决定了所有群体在基础重组水平上的LD衰减速度。
  • 群体特性: 在物种基础上,特定群体的演化事件(如驯化、选择)进一步影响LD衰减。
    3.相辅相成的关系:
  • 高重组率和短世代时间(物种层面)加速LD衰减。
  • 低遗传多样性和强选择压力(群体层面)减缓LD衰减。

这意味着,即使一个物种整体上具有快速LD衰减的特性,特定群体由于内部因素可能表现出较慢的LD衰减。
举例说明

  • 昆虫物种: 由于高繁殖率和短世代时间,整体LD衰减快。
  • 家蚕群体: 尽管家蚕整体上可能具有快速LD衰减的潜力,但由于驯化选择,特定家蚕群体可能表现出比野蚕更慢的LD衰减。